“Elena non è la sua malattia. Il mostro, io lo chiamo così, se la sta mangiando lentamente, pezzettino per pezzettino. Ma lei non è quello. É felicità, gioia, allegria. Ha voglia di vivere, altrimenti non sarebbe qua”.
Andreea Porcilescu, 38 anni, di Iasi, città universitaria della Romania, è una ‘mamma rara‘, come si definisce nel diario su Instagram che giorno per giorno, con il canale You Tube e il sito ‘Il sorriso di Elena’ – anche account Facebook -, racconta un miracolo, una scommessa. Svela la vita di una ragazzina 15enne che è come una bimba: il volto, il peso (15 chili), l’altezza (117 centimetri). Affetta da mitocondriopatia geneticamente determinata, una malattia neurodegenerativa, NUBPL nella sigla inglese. Venticinque casi scoperti finora in tutto il mondo, il suo è l’unico in Italia. Andreea parla della figlia con le parole che userebbe un medico, la forza tranquilla di una mamma innamorata. I video ci fanno entrare nella casa genovese, attrezzata come un ospedale, tra macchinari e siringhe. Gli altri protagonisti sono i due fratellini Daniele e Luca, di 13 e 8 anni, e il papà Paolo. Poi li accompagniamo in giro per l’Italia, sulle strade della camperterapia. Convivere con un mostro, così lo chiama Andreea, e mostrargli un sorriso: tu non vincerai. Mai una parola di autocommiserazione. In sottofondo, al telefono, si sente la voce di Elena che reclama la mamma per un cambio maglia.
Andreea, sua figlia ha l’età di un’adolescente, rimasta bimba.
“Io mi adeguo spontaneamente a quello che è lei, con i suoi ritardi cognitivi, che non sono gravi. Ma viene naturale approcciarsi a Elena come se fosse una bambina di sette-otto anni. Anche se a volte noto comportamenti adolescenziali. Come quando ha voluto incontrare il suo idolo, il cantautore Irama. Ci siamo riusciti, è stato meraviglioso”.
Sembrano convivere età diverse.
“Secondo me è la sua guerra interiore tra il piccolo e il grande. Noi cerchiamo di fare quello che ci sentiamo. É naturale voler vedere a tutti i costi il proprio figlio crescere. Ma poi la neuropsichiatra mi ha detto, alt si fermi. La vita non è una cosa scritta. Quindi si deve vivere in funzione di quello che si è”.
Quali sono gli effetti della malattia?
“Non è solo che Elena non cresce o pesa poco. Il problema sono i tantissimi organi che non funzionano, che stanno degenerando. Ha due mutazioni sbagliate dello stesso gene, una gliel’ho trasmessa io, l’altra mio marito. Un disastro”.
Come si nutre?
“Con l’alimentazione interale, dall’intestino. Abbiamo provato con il cibo direttamente nello stomaco, non funzionava più. Mangia anche qualcosa per bocca, finché avrà voglia di un pezzettino di focaccia noi e i medici faremo tutti gli sforzi possibili e immaginabili per aiutarla. Perché si deve godere quel pezzettino. Ma se mangiasse solo così in pochi giorni finirebbe all’ospedale. Avevamo provato anche per endovena ma la pelle è troppo sottile, si era intrufolato lo stafilococco aureo, a momenti me la portava via”.
Come avete scoperto la malattia?
“La diagnosi è arrivata nel 2016 ma il travaglio è cominciato a 18 mesi, dopo una broncopolmonite. É un miracolo che sia nata, mi hanno spiegato che di solito queste patologie possono provocare un aborto spontaneo. Ed è un miracolo che sia arrivata ad oggi senza mai toccare la rianimazione. Siamo sempre stati sul filo, una volta aveva valori da adulto dichiarato morto. Ma non è neanche entrata in coma, grazie a Dio”.
Nei suoi diari social lei appare come mamma, infermiera, medico. Quanto conta la terapia dell’amore?
“Per me è assolutamente importante. In certi momenti, anche negli anni passati, abbiamo fatto fatica a far quadrare i conti. Avremmo voluto fare di più per i nostri figli. Ma ho sempre detto a mio marito, se si sentono amati hanno tutto, il resto viene dopo. Avere fede mi ha aiutato molto. Questa è la mia risposta, Paolo invece non è credente”.
Lei è arrivata in Italia da adulta.
“Mi sono trasferita dalla Romani per studio, a Iasi facevo ingegneria chimica, ho frequentato due anni. Avrei voluto continuare qui. Stavo lavoricchiando a Genova quando ho conosciuto mio marito”.
Incontro fatale.
“Mi ha cambiato il destino, non avrei mai pensato. Sono una montanara, abitavo in Piemonte. Sono venuta a vivere al mare, a Genova”.
Fa video anche per mostrare un cappello da sole. Dettagli femminili. Vita. E’ un aiuto per affrontare uno tsunami come questo?
“Sì, penso sia una forza. Altrimenti uno crolla. Dove trovo questa tranquillità? Guardando i miei bambini negli occhi. Li amo così tanto… Ho imparato a godermi ogni momento. Non riesco più a pensare a che cosa faremo per questo Natale, mi sembra così lontano. Prima c’è questo fine settimana. E magari speriamo che stanotte sia tranquilla”.
Come sono le giornate di Elena?
“Se sta bene riesce a dormire, si sveglia al mattino senza tossire, prende le medicine con tranquillità, fa colazione senza vomitare. Va a scuola, due-tre ore al massimo. Torna e devo attaccarla subito al macchinario per mangiare, fino all’una del mattino. Ma è serena. Prende il tablet, canta, suona, disegna, si guarda un cartone, ride e scherza. Purtroppo non succede spesso. Questa è una giornata bella”.
Eppure affrontate tutto con il sorriso.
“Devo essere sincera, a volte piango. L’altro giorno stavo montando un video su YouTube, mi sono addormentata davanti al telefono. Sapendo che Elena era a scuola mi sono rilassata. Mezz’ora-quarantacinque minuti di sonno, altrimenti non riesco ad arrivare a sera”.
Da quanti anni è così?
“Il peggioramento è stato nel 2018. Fino a quel momento ho sempre lavorato, ci davamo il cambio con mio marito”.
Sui social racconta la vita di Elena ma guarda anche alla ricerca.
“Nel 2018 ho aperto l’account su Facebook, soprattutto per cercare gli altri. Mi chiedevo, ci dovranno pur essere. Dopo pochi mesi sono stata contattata da una mamma americana, che ha creato una fondazione (http:/www.nubpl.org/). Siamo partiti in 8, poi siamo diventati 10, oggi siamo 25”.
Ha organizzato raccolte fondi in rete. Qual è l’obiettivo?
“Grazie ai social, abbiamo avviato un laboratorio di ricerca a Verona, che collabora con l’università di Bologna. É già partito, è stata dura. Siamo arrivati a 125mila euro, ne servono 300mila per finanziare tre anni di studi. Tutto pubblicato sul canale Instagram (‘Il diario di una mamma rara’). Ho iniziato la raccolta a fine 2019. Per riuscire a far sentire la nostra voce abbiamo impiegato tanto. Anche perché chi investe tutti questi soldi per una sola persona?”.
Quando guarda Elena si chiede cosa può succedere?
“So cosa potrebbe accadere, in qualsiasi momento. Basta un niente, è talmente delicata. Ma io devo essere certa di fare tutto il possibile perché non accada”.
