Dalla Fondazione Stella Maris nuova luce su un disturbo poco indagato: cos'è la disprassia verbale evolutiva

Non è una patologia, piuttosto un "disordine congenito del neurosviluppo" che interessa la programmazione, la pianificazione e il controllo dei movimenti necessari per produrre sillabe, parole e frasi. Fatto sta che per i bambini che la manifestano, la Disprassia Verbale Evolutiva (DVE) è un problema importante, capace di inficiare la loro capacità espressiva, comunicativa e relazionale. La precisione e la sistematicità dei movimenti nella produzione articolatoria risultano infatti alterati, senza dimenticare che la DVE è un disordine fono-articolatorio spesso grave, persistente e difficile da trattare.

La ricerca di Fondazione Stella Maris sulla DVE

Fortuna, però, che il sostegno alle famiglie con bambini che presentano disturbi o patologie rari è da sempre un impegno della Fondazione Stella Maris, che nel corso degli ultimi quattro anni ha condotto una ricerca scientifica nata dalla necessità di stabilire criteri diagnostici che permettano l'identificazione certa e rapida della disprassia, e la possibilità di elaborare protocolli di valutazione specifici per i "bambini DVE" italiani, utili a definire le caratteristiche dello speech e del linguaggio e ad indagare le cause del disturbo, sia per quanto riguarda i correlati neuroradiologici, sia quelli genetici. Infine, la ricerca portata avanti da Stella Maris ha permesso di individuare alcuni fattori prognostici e stabilire quale terapia possa aiutare nel concreto questi bambini, sulla base delle evidenze scientifiche emerse. "La ricerca sui marker neurobiologici della DVE richiede studi sistematici su ampie casistiche - ha spiegato l'equipe di ricerca -, selezionate in base a criteri diagnostici precisi ed omogenei. Ecco perché il progetto ha avuto una durata così lunga. Abbiamo chiamato a partecipare più di 80 famiglie, che hanno aderito con grande disponibilità, accettando che i dati clinici raccolti fossero utilizzati in forma anonima alla costruzione del database che ha permesso l’analisi dei risultati. L’identificazione delle caratteristiche cliniche e una migliore comprensione dei meccanismi neurobiologici alla base della DVE potranno essere utili per la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo di un trattamento appropriato".

Il convegno a Pisa

Allo studio in questione hanno collaborato i laboratori di Neurolinguistica e Neuropsicologia dello sviluppo, di Fisica medica e risonanza magnetica e di Medicina molecolare, neurogenetica e malattie neuromuscolari dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, con il laboratorio di Biologia molecolare e cellulare dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, dando vita ad un'equipe multidisciplinare di oltre venti ricercatori tra medici neuropsichiatri infantili, genetisti e neuroradiologi, logopedisti, psicologi, fisici e biologi molecolari. Saranno proprio alcuni di loro i protagonisti del convegno "Update sulla Disprassia Verbale Evolutiva: dalle basi teoriche e scientifiche alla pratica clinica", promosso dall’IRCCS Fondazione Stella Maris nelle giornate di venerdì 13 e sabato 14 gennaio, nell'Hotel Galilei di Pisa, durante il quale alcuni tra i più autorevoli specialisti internazionali presenteranno i risultati del progetto di ricerca finalizzata "Childhood apraxia of speech: neurobiological and behavioural markers and experience-dependent changes of neural connectivity induced by treatment". "Il convegno - aggiungono i ricercatori - si propone di diffondere ad un largo pubblico di operatori che lavorano nel settore della neuropsichiatria infantile e alle famiglie di bambini con Disprassia Verbale Evolutiva le più recenti conoscenze in questo settore, in particolare quelle acquisite anche grazie alla ricerca finanziata da Ministero della Salute e dalla Regione Toscana, di cui l’IRCCS Fondazione Stella Maris è stata capofila con la dottoressa Anna Chilosi come responsabile scientifico".

Gli esperti

"La pronta risposta dei partecipanti con sold-out delle iscrizioni al convegno dopo un mese dalla presentazione - commenta Chilosi -, ha chiaramente messo in luce il bisogno di nuove conoscenze in questo campo. Infatti, data anche la carenza di protocolli di valutazione mirati, assenti per l’italiano fino alla presente ricerca e la ridotta conoscenza di precisi criteri di diagnosi e sottotipizzazione differenziale, la disprassia verbale è spesso non diagnosticata correttamente. L'eziologia ed i correlati neurobiologici della DVE permangono tuttora poco definiti". Oltre alla dottoressa Chilosi, alla mattinata di venerdì prenderanno parte altri rappresentanti dell'equipe che ha condotto lo studio, tra cui Simona Fiori, che discuterà il tema "Basi neurali della disprassia evolutiva verbale e neuroplasticità indotta dal trattamento", Laura Biagi con l'intervento dedicato a "Neuroimaging cerebrale: applicazione di tecniche morfometriche e studio della connettività nella disprassia verbale" e Paolo Bosco e Emilio Cipriano che invece presenteranno i risultati delle indagini neuroradiologiche. Moderatrice Michela Tosetti. Nella seconda sessione, moderata da Filippo Santorelli, interverranno Angela Morgan (sul tema "Le basi genetiche della DVE"), Elena Andreucci che discuterà le "Tecniche avanzate di indagine genetica e presentazione del progetto di ricerca sulla genetica della DVE", Daniela Formicola e Filippo Santorelli con un intervento su "Le basi genetiche della DVE: i risultati della presente ricerca alla luce delle conoscenze attuali" e Irina Podda e Anna Chilosi che invece presenteranno i "Risultati relativi alle misure dello speech e del linguaggio del campione trasversale e longitudinale del progetto". A concludere i lavori saranno gli interventi della mattinata di sabato, moderati da Daniela Brizzolara: Clara Bombonato e Ilaria Baroni discuteranno del "Profilo neuropsicologico e degli apprendimenti curricolari nei bambini con DVE" e la dottoressa Irina Podda presenterà il suo intervento "Correlazione tra neuroplasticità e trattamento dello speech: risultati della ricerca". In ultimo ma non ultima la testimonianza delle famiglie e i caregiver, attraverso uno spazio di incontro con gli esperti per domande e condivisione di esperienze. Attesa al convegno anche la lezione magistrale della professoressa Angela Morgan, dell'Università di Sidney, tra i maggiori esperti mondiali sulla Disprassia Verbale Evolutiva.