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Home » Scienze e culture » Telethon stimola la ricerca sulle malattie rare, ecco i progetti del bando Seed Grant

Telethon stimola la ricerca sulle malattie rare, ecco i progetti del bando Seed Grant

La Fondazione al fianco delle associazioni di pazienti con patologie genetiche rare. Finanziamenti per un totale di 280mila euro. La direttrice Francesca Pasinelli: "Nel mondo 300 milioni di persone con malattie poco studiate"

Remy Morandi
28 Febbraio 2022
Telethon

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Ci sono malattie talmente rare da non essere nemmeno studiate. Per questo motivo, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2022 che si celebra oggi lunedì 28 febbraio, Telethon ha lanciato il bando “Seed Grant“, grazie al quale la Fondazione aiuterà le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a individuare, selezionare e investire i propri fondi in progetti di ricerca su tali patologie. Con il bando saranno in particolare finanziati sei progetti di ricerca per un totale di 280mila euro.

La Fondazione Telethon ha lanciato il progetto Seed Grant nel 2019

Seed Grant, i sei progetti sulle malattie rare

Giunto alla sua terza edizione, il bando “Seed Grant” permetterà di finanziare progetti di ricerca sulla sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare, sulla atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS), sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3 e sulla encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA: patologie ad oggi orfane di terapie e per le quali le associazioni pazienti, con l’aiuto di Fondazione Telethon e degli Istituti coinvolti, proveranno a “gettare il seme” della ricerca scientifica per conoscerne maggiormente i meccanismi biologici e per individuare nuove strade in termini di futuri approcci terapeutici.

Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare

Tra i progetti finanziati, quello del team guidato da Nicola Chiarelli dell’Università di Brescia, finanziato dall’Associazione Con Giacomo contro vEDS, si occuperà di studiare i meccanismi patogenetici e identificare nuovi target terapeutici nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare: si tratta di una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni nel gene responsabile della produzione del collagene di tipo III (COL3A1). Attualmente i meccanismi patogenetici coinvolti in questa patologia sono ancora da definire: questo progetto ha fra i suoi obiettivi proprio quello di colmare il vuoto nella conoscenza della malattia attraverso l’analisi pionieristica del profilo di espressione globale dell’RNA (trascrittoma) in fibroblasti dermici.

Anche l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli si occuperà della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: il team di ricercatori coordinato da Carmine Settembre si occuperà di indagare la modulazione del meccanismo di rimozione selettiva di molecole tossiche dalle cellule per il trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare. L’obiettivo di questo progetto sarà sfruttare in chiave terapeutica l’autofagia, cioè il processo cellulare di degradazione e rimozione delle molecole tossiche.

Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

L’Associazione ARSACS ha finanziato due progetti sull’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS), una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico associata ad anomalie strutturali della retina e causata dal difetto di una proteina, la sacsina, la cui funzione non è ancora del tutto nota.

Il primo progetto sarà coordinato da Valentina Naef della Fondazione IRCCS Stella Maris di Pisa, con l’obiettivo di indagare le alterazioni retiniche che si manifestano a causa della perdita della funzione del gene SACS, provando così a caratterizzare e definire la natura delle anomalie strutturali della retina osservate nei pazienti con questa patologia rara.

Il secondo progetto sarà invece guidato da Sirio Cocozza dell’Università Federico II di Napoli, che si concentrerà sulla progressiva difficoltà nel camminare dei pazienti, in parte dovute alla presenza di rigidità muscolare. Questo sintomo è dovuto al coinvolgimento di un fascio di fibre nervose che controlla il movimento volontario, noto come tratto corticospinale (TCS). Ad oggi non sono note quali porzioni delle fibre che lo costituiscono siano danneggiate, né se l’entità di tale danno sia effettivamente associata alla disabilità dei pazienti. In questo studio verrà analizzata l’integrità della struttura delle fibre che compongono il tratto corticospinale, utilizzando un approccio innovativo di analisi dei dati di risonanza magnetica chiamato profilometria.

Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 3

All’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, invece, si svolgerà il progetto coordinato da Maurizio D’Antonio per studiare la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 3, o sindrome di Dejerine-Sottas. Le CMT sono malattie rare del sistema nervoso periferico che interessano lo sviluppo e l’integrità della mielina, la guaina isolante che avvolge i nervi. Sebbene siano stati identificati diversi geni coinvolti in queste neuropatie, è ancora poco chiaro come essi causino la malattia e al momento non esistono terapie efficaci. Per comprendere questi meccanismi e disegnare approcci terapeutici efficaci, il progetto si focalizzerà sullo studio dei sistemi cellulari che riproducono parzialmente la malattia umana e su come la loro modulazione farmacologica possa migliorare l’esito della malattia.

Encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA

Nicola Specchio dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma condurrà il progetto finanziato dall’Associazione Gene PIGA Italia sull’encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA. Questa rara malattia neurologica è stata identificata solo di recente ed è caratterizzata da grave disabilità intellettiva ed epilessia farmaco-resistente. Durante lo sviluppo delle crisi epilettiche, si verificano a livello del cervello diverse alterazioni, tra cui infiammazione e stress ossidativo, che portano alla morte dei neuroni nel cervello. Obiettivo del progetto è valutare nei pazienti se la somministrazione di due farmaci antiossidanti come trattamento aggiuntivo possa aiutare a controllare le crisi epilettiche e migliorare i deficit cognitivo-comportamentali. Se questa ipotesi sarà confermata, queste terapie potrebbero essere estese in futuro anche ad altre forme gravi di encefalopatia epilettica e di sviluppo.

La direttrice di Telethon Francesca Pasinelli: “Stimoliamo la ricerca su patologie poco studiate”

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la direttrice generale della Fondazione Telethon ha commentato: “Siamo felici di proseguire il nostro impegno al fianco delle associazioni che si attivano per raccogliere fondi da investire in ricerca sulla malattia di loro interesse. Negli ultimi tre anni, dall’avvio del progetto ‘Seed Grant’, abbiamo messo a disposizione delle associazioni le competenze che abbiamo maturato in oltre trent’anni nel finanziamento della ricerca. Le abbiamo, così, aiutate a indirizzare il loro investimento nella maniera più efficace tramite la selezione di progetti sulla base della qualità scientifica e dell’impatto sui pazienti. È per noi prioritario essere al loro fianco poiché lavoriamo per un obiettivo comune: trovare risposte alle tante domande ancora aperte sulle malattie genetiche rare. Ancora oggi sono 300 milioni le persone nel mondo con malattie rare, 2 milioni solo in Italia: di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni. Il bando Seed Grant vuole proprio essere un seme affinché si possa presto raccogliere nuovi frutti stimolando la ricerca su patologie poco studiate e aggiungendo cruciali contributi di conoscenza utili a fronteggiare quella che ancora oggi rappresenta una delle principali emergenze sanitarie”.

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Instagram

  • Numerosi attori e musicisti di alto profilo si sono recati in Ucraina da quando è scoppiata la guerra con la Russia nel febbraio 2022. L’ultimo in ordine di tempo è stato l’attore britannico Orlando Bloom, che ieri ha visitato un centro per bambini e ha incontrato il presidente ucraino Volodymyr Zelensky a Kiev.

“Non mi sarei mai aspettato che la guerra si sarebbe intensificata in tutto il Paese da quando sono stato lì”, ha detto Bloom su Instagram, “Ma oggi ho avuto la fortuna di ascoltare le risate dei bambini in un centro del programma Spilno sostenuto dall’Unicef, uno spazio sicuro, caldo e accogliente dove i bambini possono giocare, imparare e ricevere supporto psicosociale”.

Bloom è un ambasciatore di buona volontà per l’Organizzazione delle Nazioni Unite per l’infanzia (Unicef). Il centro di Splino, che è uno dei tanti in Ucraina, offre sostegno ai bambini sfollati e alle loro famiglie, con più di mezzo milione di bambini che ne hanno visitato uno nell’ultimo anno.

La star hollywoodiana ha poi incontrato il presidente Zelensky, con cui ha trattato temi tra cui il ritorno dei bambini ucraini deportati in Russia, la creazione di rifugi antiatomici negli istituti scolastici e il supporto tecnico per l’apprendimento a distanza nelle aree in cui è impossibile studiare offline a causa della guerra. L’attore britannico aveva scritto ieri su Instagram, al suo arrivo a Kiev, che i «bambini in Ucraina hanno bisogno di riavere la loro infanzia».

#lucelanazione #lucenews #zelensky #orlandobloom
  • “La vita che stavo conducendo mi rendeva particolarmente infelice e se all’inizio ero entrata in terapia perché volevo accettare il fatto che mi dovessi nascondere, ho avuto poi un’evoluzione e questo percorso è diventato di accettazione di me stessa."

✨Un sorriso contagioso, la spensieratezza dei vent’anni e la bellezza di chi si piace e non può che riflettere quella luce anche al di fuori. La si potrebbe definire una Mulan nostrana Carlotta Bertotti, 23 anni, una ragazza torinese come tante, salvo che ha qualcosa di speciale. E non stiamo parlano del Nevo di Ota che occupa metà del suo volto. Ecco però spiegato un primo punto di contatto con Mulan: l’Oriente, dove è più diffusa (insieme all’Africa) quell’alterazione di natura benigna della pigmentazione della cute intorno alla zona degli occhi (spesso anche la sclera si presenta scura). Quella che appare come una chiazza grigio-bluastra su un lato del volto (rarissimi i casi bilaterali), colpisce prevalentemente persone di sesso femminile e le etnie asiatiche (1 su 200 persone in Giappone), può essere presente alla nascita o apparire durante la pubertà. E come la principessa Disney “fin da piccola ho sempre sentito la pressione di dover salvare tutto, ma forse in realtà dovevo solo salvare me stessa. Però non mi piace stare troppo alle regole, sono ribelle come lei”.

🗣Cosa diresti a una ragazza che ha una macchia come la tua e ti chiede come riuscire a conviverci?�
“Che sono profondamente fiera della persona che vedo riflessa allo specchio tutto i giorni e sono arrivata a questa fierezza dopo che ho scoperto e ho accettato tutti i miei lati, sia positivi che negativi. È molto autoreferenziale, quindi invece se dovessi dare un consiglio è quello che alla fine della fiera il giudizio altrui è momentaneo e tutto passa. L’unica persona che resta e con cui devi convivere tutta la vita sei tu, quindi le vere battaglie sono quelle con te stessa, quelle che vale la pena combattere”.

L’intervista a cura di Marianna Grazi �✍ 𝘓𝘪𝘯𝘬 𝘪𝘯 𝘣𝘪𝘰

#lucenews #lucelanazione #carlottabertotti #nevodiota
  • La salute mentale al centro del podcast di Alessia Lanza. Come si supera l’ansia sociale? Quanto è difficile fare coming out? Vado dallo psicologo? Come trovo la mia strada? La popolare influencer, una delle creator più note e amate del web con 1,4 milioni di followers su Instagram e 3,9 milioni su TikTok, Alessia Lanza debutta con “Mille Pare”, il suo primo podcast in cui affronta, in dieci puntate, una “para” diversa e cerca di esorcizzare le sue fragilità e, di riflesso, quelle dei suoi coetanei.

“Ho deciso di fare questo podcast per svariati motivi: io sono arrivata fin qui anche grazie alla mia immagine, ma questa volta vorrei che le persone mi ascoltassero e basta. Quando ho cominciato a raccontare le mie fragilità un sacco di persone mi hanno detto ‘Anche io ho quella para lì!’. Perciò dico parliamone, perché in un mondo in cui sembra che dobbiamo farcela da soli, io credo nel potere della condivisione”.

#lucenews #lucelanazione #millepare #alessialanza #podcast
  • Si è laureata in Antropologia, Religioni e Civiltà Orientali indossando un abito tradizionale Crow, tribù della sua famiglia adottiva in Montana. Eppure Raffaella Milandri è italianissima e ha conseguito il titolo nella storica università Alma Mater di Bologna, lo scorso 17 marzo. 

La scrittrice e giornalista nel 2010 è diventata membro adottivo della famiglia di nativi americani Black Eagle. Da quel momento quella che era una semplice passione per i popoli indigeni si è focalizzata sullo studio degli aborigeni Usa e sulla divulgazione della loro cultura.

Un titolo di studio specifico, quello conseguito dalla Milandri, “Che ho ritenuto oltremodo necessario per coronare la mia attività di studiosa e attivista per i diritti dei Nativi Americani e per i Popoli Indigeni. La prima forma pacifica di attivismo è divulgare la cultura nativa”. L’abito indossato durante cerimonia di laurea appartiene alla tribù della sua famiglia adottiva. Usanza che è stata istituzionalizzata solo dal 2017 in Montana, Stato d’origine del suo popolo, quando è stata approvata una legge (la SB 319) che permette ai nativi e loro familiari di laurearsi con il “tribal regalia“. 

In virtù di questa norma, il Segretario della Crow Nation, Levi Black Eagle, a maggio 2022 ha ricordato la possibilità di indossare l’abito tradizionale Crow in queste occasioni e così Milandri ha chiesto alla famiglia d’adozione se anche lei, in quanto membro acquisito della tribù, avrebbe potuto indossarlo in occasione della sua discussione.

La scrittrice, ricordando il momento della laurea a Bologna, racconta che è stata “Una grandissima emozione e un onore poter rappresentare la Crow Nation e la mia famiglia adottiva. Ho dedicato la mia laurea in primis alle vittime dei collegi indiani, istituti scolastici, perlopiù a gestione cattolica, di stampo assimilazionista. Le stesse vittime per le quali Papa Francesco, lo scorso luglio, si è recato in Canada in viaggio penitenziale a chiedere scusa  Ho molto approfondito questo tema controverso e presto sarà pubblicato un mio studio sull’argomento dalla Mauna Kea Edizioni”.

#lucenews #raffaellamilandri #antropologia
Ci sono malattie talmente rare da non essere nemmeno studiate. Per questo motivo, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2022 che si celebra oggi lunedì 28 febbraio, Telethon ha lanciato il bando "Seed Grant", grazie al quale la Fondazione aiuterà le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a individuare, selezionare e investire i propri fondi in progetti di ricerca su tali patologie. Con il bando saranno in particolare finanziati sei progetti di ricerca per un totale di 280mila euro.
La Fondazione Telethon ha lanciato il progetto Seed Grant nel 2019

Seed Grant, i sei progetti sulle malattie rare

Giunto alla sua terza edizione, il bando "Seed Grant" permetterà di finanziare progetti di ricerca sulla sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare, sulla atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS), sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3 e sulla encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIGA: patologie ad oggi orfane di terapie e per le quali le associazioni pazienti, con l’aiuto di Fondazione Telethon e degli Istituti coinvolti, proveranno a “gettare il seme” della ricerca scientifica per conoscerne maggiormente i meccanismi biologici e per individuare nuove strade in termini di futuri approcci terapeutici.

Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare

Tra i progetti finanziati, quello del team guidato da Nicola Chiarelli dell’Università di Brescia, finanziato dall’Associazione Con Giacomo contro vEDS, si occuperà di studiare i meccanismi patogenetici e identificare nuovi target terapeutici nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare: si tratta di una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni nel gene responsabile della produzione del collagene di tipo III (COL3A1). Attualmente i meccanismi patogenetici coinvolti in questa patologia sono ancora da definire: questo progetto ha fra i suoi obiettivi proprio quello di colmare il vuoto nella conoscenza della malattia attraverso l’analisi pionieristica del profilo di espressione globale dell’RNA (trascrittoma) in fibroblasti dermici. Anche l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli si occuperà della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: il team di ricercatori coordinato da Carmine Settembre si occuperà di indagare la modulazione del meccanismo di rimozione selettiva di molecole tossiche dalle cellule per il trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare. L’obiettivo di questo progetto sarà sfruttare in chiave terapeutica l’autofagia, cioè il processo cellulare di degradazione e rimozione delle molecole tossiche.

Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

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La direttrice di Telethon Francesca Pasinelli: "Stimoliamo la ricerca su patologie poco studiate"

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