La terapia genica blocca la progressione di una grave malattia su un bimbo di 7 anni
Dalla scienza una risposta concreta alla malattia: Michael Pirovolakis, 7 anni, canadese, è nato con la paraplegia spastica (SPG50), una rarissima patologia genetica che colpisce solo 80 bambini circa in tutto il mondo
Ora però, la terapia genica è riuscita ad arrestarne la progressione: messa a punto e somministrata all'Ospedale pediatrico canadese SickKids, il trattamento terapeutico è stato ‘cucito’ su misura per il piccolo, ed elaborata in soli 3 anni. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, dimostra che nell'anno successivo la somministrazione del gene funzionante, avvenuta nel 2022, la malattia non è avanzata e il bambino ha anche mostrato potenziali piccoli segni di miglioramento.
La paraplegia spastica di tipo 50 è una malattia neurodegenerativa progressiva che causa ritardi nello sviluppo, disturbi del linguaggio, convulsioni, una paralisi progressiva di tutti e quattro gli arti e che è in genere fatale in età adulta. Nel caso del piccolo di casa Pirovolakis, la malattia è causata da due varianti dannose del gene ap4m1. I ricercatori, guidati da Jim Dowling hanno quindi trovato il modo di somministrare la forma corretta del gene nel liquido spinale, che l'ha poi trasportata direttamente alle cellule nervose.
Nei 12 mesi successivi al trattamento non sono stati registrati effetti collaterali gravi e la malattia non è progredita, com'è invece tipico della SPG50. Sembra anche che Michael abbia mostrato potenziali segni di miglioramento: è riuscito per la prima volta a poggiare i talloni a terra e ha sperimentato piccoli progressi in alcuni aspetti del suo sviluppo neurologico. Gli autori dello studio continuano a monitorare la condizione del bambino, ma i dati forniscono importanti prove a sostegno della sicurezza e dell'efficacia della terapia genica, e dimostrano anche che questa può essere sviluppata rapidamente e personalizzata per ogni paziente.