Sma: diagnosi preventiva e terapie cambiano la vita dei bambini

In patologie come la Sma (atrofia muscolare spinale), lo screening neonatale ha un’importanza fondamentale. Lo dimostra il caso di una bambina pugliese, alla quale era stata diagnosticata la patologia a soli sette giorni di vita. Questo test, in Puglia, è obbligatorio e grazie a quella diagnosi precoce avvenuta nell'aprile del 2022, quando la bimba aveva appena 23 giorni, le era stata somministrata la terapia genica contro l'atrofia muscolare spinale (Sma1). Ora che è passato un anno, e che i risultati sulla bambina sono ottimali, il suo caso spinge a una riflessione sull’importanza dell’obbligatorietà (che ancora a livello nazionale in Italia non c’è) di uno screening tempestivo salvavita a livello nazionale.

Puglia, screening neonatale obbligatorio per tutti

Alla piccola era stata somministrata la terapia genica nell'ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari. La diagnosi è stata possibile poiché la Puglia, unica regione italiana, ha reso obbligatorio lo screening per tutti i neonati. Alla piccola è stato somministrato il farmaco Zolgensma. "È il miracolo della diagnosi precoce della Sma", commenta il presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, che ha proposto la legge per introdurre l'obbligo di questa indagine su tutti i neonati. "Per la prima volta - sottolinea - la terapia genica (è stata somministrata) a un neonato senza sintomi con età inferiore a un mese. In questo stato di malattia, diagnosticato attraverso l'indagine clinica obbligatoria e solo dopo sette giorni dalla nascita, possiamo coltivare la speranza di risultati inimmaginabili". "Siamo l'unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della Sma - spiega il governatore della rerione Puglia Michele Emiliano - questo ha consentito alcuni giorni fa di individuare e oggi di effettuare la prima somministrazione della terapia genica su una neonata che non ha sviluppato ancora alcun sintomo della malattia neurodegenerativa. Grazie ai professionisti della sanità pugliese, che offrono una prova di grande efficienza, e al Consiglio regionale che ha dimostrato grande sensibilità e lungimiranza con l'approvazione della legge".

"Terapie efficaci se effettuate il prima possibile"

"Quello che riguarda questa bambina è un caso specifico - spiega Daniela Lauro, responsabile del progetto screening neonatale di Famiglie Sma Aps Ets - però fortunatamente sono oramai diversi i bambini che hanno accesso precoce alla terapia. Per l’Atrofia muscolare spinale noi abbiamo tre terapie autorizzate in Italia; tutte, però, per avere maggiore efficacia devono essere somministrate il più presto possibile, prima dell’insorgenza dei sintomi. Come associazione - aggiunge - dal 2019 lavoriamo per far sì che divenga obbligatorio lo screening neonatale, cioè sul bambino subito dopo la nascita, in maniera tale da identificare gli eventuali portatori della patologia e quindi poterli avviare a una delle tre terapie, la più indicata per il caso specifico. Questa bambina dimostra, a distanza di un anno – poiché le è stata identificata la patologia nella prima settimana di vita – che pur avendo geneticamente un’Atrofia muscolare spinale, cresce come una bambina ‘normale’. Noi, vorremmo che questa possibilità fosse disponibile su tutto il territorio nazionale. Prima della pandemia eravamo nell’imminenza di vedere inserita l’Atrofia muscolare spinale nel panel delle malattie con screening obbligatorio. Poi però, un po' per il Covid, un po' per il cambio di governo e di ministro, ci siamo arenati - prosegue Lauro -. Quindi oggi, nonostante il test genetico sia attendibile e ci siano in tutta Italia i centri di riferimento che potrebbero prendere in carico i pazienti identificati, lo screening neonatale obbligatorio per la Sma è fermo al palo.

Lo stato delle cose in Italia

Molte regioni sono partite autonomamente, come la Puglia, l’unica dove lo screening è obbligatorio, perché si è dotata di una legge propria. Altre regioni come Lazio, Toscana, Campania, Liguria, Piemonte, Trentino, Veneto, Lombardia (in questi giorni c’è stata un’autorizzazione anche per la Sardegna, che ha appena approvato il piano di spesa per la partenza del test) si stanno organizzando con soldi propri o di sponsor, in maniera tale da poter offrire questa possibilità a tutti. Nel senso etico, non è comunque corretto avere regioni di serie A e altre di serie B: l’Abruzzo, le Marche, la Sicilia e la Calabria ad esempio sono ai primi momenti decisionali. L’aspetto positivo è che molte regioni si stanno organizzando. Sono davvero poche quelle che sono ferme, tra le quali l’Emilia Romagna. In attesa che lo Stato faccia un obbligo nazionale, le regioni sono dunque già pronte”. "È patologia neuromuscolare – spiega la responsabile - in generale i bambini non camminano e nei casi più gravi non respirano autonomamente, dunque devono dipendere da macchinari, e non mangiano in autonomia. Grazie invece alle terapie disponibili i bambini non presentano tutti questi sintomi. Siccome la rete clinica in Italia è abbastanza coperta, i bambini vengono comunque diagnosticati, ma a 4 mesi, a 6 mesi, a un anno, quando oramai i sintomi sono evidenti. Ma a quel punto, quel pezzo di vita non glielo restituisce più nessuno. In base agli studi fatti coi progetti pilota, si stima nascano circa 70 bambini l’anno affetti da atrofia muscolare spinale su tutto il territorio nazionale. Fino al 2017, l’anno in cui è stata approvata la prima terapia, coloro che erano affetti dalla forma più grave di Sma, andavano incontro alla morte. Oggi invece diamo ai bambini una possibilità di vita, e una possibilità di vita normale”.