Malattie rare pediatriche, Voa Voa compie 10 anni: "Rari, ma non invisibili"

#Rarinoninvisibili: da 10 anni Voa Voa Amici di Sofia Aps lotta per i diritti dei malati rari pediatrici. Il 23 ottobre al Teatro Le Laudi di Firenze lo spettacolo a scopo solidale “Parole e suoni della tradizione” e la consegna all'Ospedale Meyer del secondo assegno di 25.000 euro per il finanziamento del primo progetto pilota di diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica. Il presidente di Voa Voa Guido De Barros: “Se nel 2009 questo screening fosse esistito, oggi mia figlia sarebbe ancora viva e condurrebbe un'esistenza normale”. Benché le malattie dei propri figli siano di quelle incurabili e spesso, ahimè, ad esito infausto, le famiglie che fanno parte dell'Associazione Voa Voa Amici di Sofia non si sono mai rassegnate. Sono passati dieci anni da quando, in nome della piccola Sofia De Barros – ma soprattutto dell'ideale #rarinoninvisibili – hanno deciso di fare parte di una realtà associativa capace di rappresentare non una patologia specifica, piuttosto una condizione: quella assai difficile del malato raro pediatrico, neuro degenerativo e multi sistemico. E in dieci anni di cose ne sono state fatte tante, sia a sostegno delle famiglie che della ricerca scientifica, perché anche se i loro bambini non sono “aggiustabili né guaribili”, il diritto alla miglior vita possibile resta quello di qualsiasi altro essere umano. “Non è stato facile nascere dal niente – spiega Guido De Barros, presidente di Voa Voa, ma soprattutto padre della piccola Sofia, uccisa nel 2017 da una patologia straziante come la Leucodistrofia Metacromatica (MLD) -. Nel gruppo dei fondatori non avevamo medici che dessero all'associazione un'impronta scientifica. Eravamo solo dei genitori a mani nude e dei soci volontari disposti a condividere la nostra lotta contro mostri incurabili come le patologie neuro degenerative. Eravamo e siamo dei genitori disperati, orfani di cure per i nostri figli, ma profondamente battaglieri. In questi anni ci siamo fatti forza uno con l'altro, abbiamo dato vita a progetti di sostegno economico, psicologico e legale per le famiglie. Abbiamo sostenuto la ricerca scientifica finanziando in Toscana il primo progetto pilota in Italia per la diagnosi precoce della MLD, attualmente in corso nell'Ospedale pediatrico Meyer di Firenze. Sembrava impossibile, ma ce l'abbiamo fatta.”

Intervista al presidente di Voa Voa

Né il vostro impegno, né quello della comunità scientifica, però, Dottor De Barros, ha potuto e può salvare la vita ai bambini della vostra associazione. Sono condannati dalle loro malattie e voi, nel corso dei dieci anni, ne avete purtroppo salutati molti... “È così. Prima Rossana, poi Sofia, Jacopo, Fabio, Giorgia, Michael, Noemi. La medicina non può salvarli, ma il nostro amore di genitori e il sostegno delle tantissime persone che in questi dieci anni hanno mostrato interesse per le nostre vicende, hanno reso la vita dei bimbi speciali e delle loro famiglie meno terribile, soprattutto meno isolata. Quando malattie come quelle neuro degenerative si palesano attaccando un figlio o un padre, una madre ecc., allora non si ammala una persona, ma una famiglia intera. Una famiglia che da quel momento in poi è destinata a sprofondare nel dimenticatoio della società, perché patologie come quelle neuro degenerative fanno paura alla gente, anche solo a sentirne pronunciare il nome. Lei dice che né i medici né i genitori possono cambiare il destino di questi piccoli, sfortunati malati. "È vero, purtroppo, ma quello che si può fare è combattere ogni giorno perché la vita dell'intera famiglia continui ad essere dignitosa e, possibilmente, serena, alleviando almeno in parte il peso che affligge i caregiver familiari. Però solo unendo le forze questo diventa possibile. Solo se il Sistema Sanitario Nazionale, i servizi sul territorio e l'equipe di specialisti che seguono ciascun bambino, saranno disposti ad impegnarsi al massimo al fianco delle famiglie, dimenticandosi che quel bambino non guarirà mai, non tornerà mai a camminare, a sorridere, a mangiare da solo. Vale comunque la pena mettere a sue disposizione il massimo delle proprie competenze”

Lo spettacolo solidale

Il prossimo 23 ottobre, a due giorni da quello che sarebbe stato il vostro anniversario, al Teatro Le Laudi di Firenze si svolgerà lo spettacolo a scopo solidale “Parole e suoni della tradizione”... "Esatto. Dobbiamo ringraziare la Compagnia delle Seggiole e il Coro “La Martinella” del CAI di Firenze per questo. Grazie alla loro ben nota bravura e alla sensibilità del loro gesto, sarà possibile assistere ad una serata carica di emozioni forti, ma anche di gioioso intrattenimento. Lo spettacolo si aprirà alle 21 e vedrà impegnati i bravissimi attori della Compagnia di Fabio Baronti ed i coristi diretti da Ettore Varacalli nella riscoperta delle favole di Carlo Lapucci, narratore mugellano e studioso di tradizioni popolari, abbinate a canti tipici toscani, ossia le filastrocche e le canzoni che hanno reso magica la nostra infanzia e che in passato abbiamo condiviso con i nostri nonni.” L'ingresso, ad offerta libera, permetterà di raccogliere fondi a favore di “Gocce di speranza”, ossia la campagna di crowdufunding che ha reso possibile l'avvio della sperimentazione per la diagnosi precoce della MLD in Toscana... “Esatto. A maggio 2021 abbiamo consegnato all'Ospedale Meyer i primi 150.000 euro, che hanno reso possibile l'avvio del progetto e il finanziamento del primo anno di screening gratuito per tutti i neonati della regione Toscana. Ora servono i fondi per finanziare anche il secondo e il terzo anno, di modo da completare la sperimentazione e raccogliere i dati necessari affinché la Regione possa introdurre anche la MLD nel pannello delle diagnosi precoci obbligatorie. Solo una diagnosi tempestiva, infatti, può salvare realmente la vita ai nostri futuri malati. Nel corso del 2021 abbiamo anche donato allo stesso laboratorio diretto dal Professor Giancarlo La Marca macchinari e materiale laboratoriale per un valore complessivo di 50.000 euro, grazie al bando messo a disposizione dalla Fondazione BNL.” Nel corso della serata Guido De Barros consegnerà il secondo assegno per il finanziamento del progetto pilota al laboratorio di Screening neonatale del Meyer (centro diagnostico regionale). Il primo progetto per la diagnosi precoce e salvavita della MLD è stato infatti finanziato proprio dallìAssociazione che porta il nome della piccola Sofia e interessa tutti i 24 punti nascita della Toscana.

Malattie rare, l'importanza della diagnosi precoce

Dottor De Barros, è vero che la MLD, una patologia rara neuro degenerativa che conduce purtroppo a morte certa, è perfettamente curabile se diagnosticata per tempo? “Sembra incredibile, ma è così. La MLD diventa una malattia curabile, attraverso la terapia genica in atto all'Ospedale San Raffaele di Milano, ma solo se diagnosticata alla nascita. Il trattamento consiste infatti in un trapianto di midollo con cellule autologhe che però ha dimostrato la propria efficacia solo ed esclusivamente se eseguito prima della comparsa dei sintomi della patologia, che solitamente si manifestano intorno all'anno e mezzo di età. Ecco perché la diagnosi precoce, in questo caso più che mai, è di importanza vitale. Se questo stesso screening fosse esistito quando la nostra Sofia era appena nata, ora sarebbe una ragazza di 14 anni in perfetta salute”.

La rete di supporto

Abbiamo chiesto al presidente del Coro La Martinella del CAI di Firenze perché ha scelto di sostenere la causa di Voa Voa: “L'anno passato abbiamo portato questo stesso spettacolo in tutti i quartieri di Firenze – è stata la risposta di Raimondo Perodi Ginanni -, ottenendo un grande successo di pubblico. Adesso sarà emozionante tornare insieme sul palco per questo evento di particolare spessore, a conferma del fatto che, da sempre e con entusiasmo, il Coro si mette al servizio di cause di grande solidarietà, come quella di Voa Voa Amici di Sofia Aps. Il valore aggiunto dei progetti che da dieci anni a questa parte l'associazione porta avanti, infatti, sta nella tutela di quella porzione di malati rari di cui nessuno parla, ma che ogni giorno combatte per la dignità della propria vita. Di più: grazie al progetto di screening neonatale messo a punto insieme al Meyer di Firenze, l'eccellenza scientifica della Toscana sta brillando in tutto il mondo. Ecco il motivo per cui siamo presenti ben volentieri e con orgoglio.” Al direttore della Compagnia delle Seggiole Fabio Baronti chiediamo invece perché è stato scelto proprio questo spettacolo per celebrare i dieci anni dell'Aps fiorentina: “Credo nella filosofia del racconto – è stata la sua risposta -, perché la parola raccontata è come una macchina del tempo capace di aprire finestre inimmaginabili sui nostri ricordi. Il racconto riattiva la nostra memoria di bambini, di adolescenti, di quando ascoltavamo i nonni e tutte quelle persone con cui siamo cresciuti e con cui abbiamo condiviso situazioni di famiglia; persone che purtroppo oggi non ci son più. Attraverso il racconto evochiamo immagini personali, perché il cielo, la casa, il fiume narrati in una storia saranno diversi per ciascuno di noi, ed ecco che si attiva quel processo di affabulazione che ci riporta all'infanzia, personale e indimenticabile, custodita nel cuore di ciascuno di noi.”

Cosa c'è da sapere sullo spettacolo

Lo spettacolo è ad offerta libera (minimo consigliato 10 euro a persona), ma necessita della prenotazione al: 338.4344618. Informazioni sulle attività dell'Associazione, invece, si possono trovare sul sito www.voavoa.org. Il presidente di Voa Voa Guido De Barros: “Se nel 2009 questo screening fosse esistito, oggi mia figlia sarebbe ancora viva e condurrebbe un'esistenza normale”