Guido e Sofia
Dal 13 marzo scorso e per i prossimi 3 anni, oltre agli screening di routine, i 75mila nuovi nati della regione Toscana avranno diritto gratuitamente anche al test che permette la diagnosi tempestiva della Leucodistrofia Metacromatica, patologia terribile ben nota al grande pubblico per aver ucciso la piccola Sofia De Barros il 30 dicembre del 2017.
Se diagnosticata alla nascita, infatti, la patologia risulta curabile, grazie al trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe geneticamente modificate messo a punto dall'ospedale San Raffaele di Milano in anni e anni di ricerca. "Inutile dire cosa significhi l'avvio di questo progetto per me e per mia moglie - è il commento commosso di Guido De Barros, presidente di Voa Voa Amici di Sofia Aps -: consolazione, resilienza, speranza. La sensazione che la nostra adorata bambina e gli altri angeli che hanno dovuto sacrificarsi non siano morti invano e che, grazie a loro, d'ora in poi non ci saranno più persone malate, ma solo curate.
Il test di diagnosi precoce è stato messo a punto dal Meyer grazie al contributo preziosissimo di molte famiglie dell'intero territorio nazionale. "La nostra associazione ha iniziato la sua lotta per sconfiggere la MLD già nel 2015 - spiega De Barros -, quando finanziammo il Laboratorio di Screening Neonatale del Meyer per condurre la ricerca del test di diagnosi precoce della malattia, attraverso una borsa di studio a un ricercatore e la raccolta nazionale di campioni di sangue appartenenti a bambini affetti dalla patologia, necessari al laboratorio per verificare l'efficacia del test.
La piccola Sofia e il progetto pilota dell'associazione Voa Voa
In suo nome, già nel 2013, i genitori Caterina e Guido De Barros hanno fondato l'Associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps, che si è presa cura per anni di famiglie con minori affetti da patologie neuro degenerative, anche prive di diagnosi. Ad un anno dalla scomparsa della piccola Sofia, l'Associazione si è fatta promotrice del primo progetto pilota in Italia (e uno dei primi al mondo) per la diagnosi precoce della MLD, che consentirà ai neonati toscani una possibilità di cura e di vita normale.
Papà guido con la piccola Sofia, scomparsa nel dicembre del 2017
Un sacrificio non vano
Fino ad oggi, senza lo screening neonatale, ad avere avuto accesso alla cura sono stati solo i fratelli minori di bambini già malati, dunque condannati ad una lunga e dolorosa agonia, attraverso i quali una famiglia come la nostra ha potuto scoprire di essere portatrice di MLD e praticare la diagnosi prenatale sul figlio minore. D'ora innanzi, il sacrificio del fratello maggiore non esisterà più ed entrambi potranno essere salvati e condurre una vita normale. Non c'è dolore più grande - continua il papà di Sofia - di quello che abbiamo provato noi genitori il giorno in cui abbiamo scoperto che i nostri figli erano malati, abbiamo chiamato l'ospedale San Raffaele perché venisse loro somministrata l'unica cura esistente, e ci siamo sentiti rispondere che per loro era troppo tardi, che sarebbero morti in pochi anni. Quando i sintomi sono ormai manifesti, la terapia genica si rivela inefficace".Il test per la diagnosi precoce
Il test di diagnosi precoce della MLD, che viene eseguito dal Laboratorio di Screening Neonatale del Meyer diretto dal professor Giancarlo la Marca, è indolore e non comporta alcuno stress per il neonato: entro 72 ore dalla nascita il personale ospedaliero preleva delle gocce di sangue dal tallone del bambino, grazie alle quali potranno essere screenate le circa 50 patologie previste dal Sistema Sanitario Regionale, compresa la MLD.
Lo screening neonatale consiste nel prelevare, entro 72 ore dalla nascita del bambino, un piccolo campione di sangue dal tallone del bambino