Voci di speranza: le storie di famiglia dei bambini con MLD

Avevano dei figli perfetti. Nati e cresciuti in salute, nella più meravigliosa normalità. Bambini che avevano imparato a camminare, parlare, correre, ballare. Poi, un maledetto giorno, intorno all'anno e mezzo di età, ciascuno di loro ha cominciato a zoppicare, perdere l'equilibrio, dimenticare le parole apprese fino a quel momento. Rosa, Federica, Natale, Sofia, Gaia, Elettra, e come loro molti altri ancora. Ciascuno ha cominciato a degenerare. Non lentamente, ma bruscamente. Un giorno dopo l'altro questi genitori hanno visto i propri figli perdere pezzi di se stessi, delle competenze motorie e cognitive, della memoria, della propria vita.

La Leucodistrofia Metacromatica (MLD)

Stiamo parlando dei genitori di bambini affetti da Leucodistrofia Metacromatica (MLD), una patologia rara, neuro degenerativa, che si manifesta a scoppio ritardato e che, nel giro di pochi mesi dall'esordio dei sintomi, distrugge la mielina dei bambini malati fino a renderli paralizzati, ciechi, incapaci di mangiare, bere, esprimersi con la voce o con qualsiasi altro mezzo e, in pochi anni, incapaci di respirare. Tutta colpa del mal funzionamento di un enzima a livello cellulare, che non sintetizza correttamente i sulfatidi, producendo l'intossicazione della cellula stessa. Non esiste cura.

La cura genica

Ai genitori che ricevono sul proprio figlio una diagnosi di MLD non resta che piangere, nel vero senso della parola: la malattia è troppo veloce persino per la potentissima e super innovativa cura genica messa a punto dal San Raffaele di Milano, di cui tutto il mondo parla perché l'unica finora capace di capovolgere le sorti di un potenziale malato. Conditio sine qua non però - per poter essere arruolati - è il non avere ancora manifestato alcun sintomo della neuro degenerazione, altrimenti la terapia non funziona. Già, ma come fa una famiglia che neanche sospetta di essere portatrice di MLD ad identificare in tempo utile la malattia? Semplice: lo scopre quando si ammala il primo figlio (per il quale evidentemente non esiste ormai alcuna speranza terapeutica), di modo che almeno sul secondogenito vengano condotte tutte le indagini diagnostiche tempestive che gli permetteranno di avere salva la vita, accedendo alla cura genica. Tutto questo grazie al sacrificio involontario del fratello maggiore, cui non resta che essere accompagnato verso la sofferenza e la morte.

Le testimonianze

Federico, papà di Elettra

"Tra tutte, le questioni che proprio non riesco a perdonare alla Leucodistrofia Metacromatica sono tre: la 'scorrettezza', la 'vigliaccheria' e la 'slealtà' - sono le parole di Federico, 45 anni, padre di una bellissima bimba di nome Elettra, residente ad Alba e affetta da MLD -. Ogni genitore sarebbe disposto a dare la vita per i propri figli, e ciò implica il dover affrontare qualunque nemico a prescindere dal valore di quest'ultimo. Ma da che mondo è mondo le battaglie si combattono ad armi pari, di modo che pur essendoci al termine della disputa un vincitore e un vinto ad entrambi sia riconosciuto, appunto, l'onore delle armi. La MLD colpisce senza preavviso, sceglie vittime tenere ed innocenti e le distrugge senza pietà e, soprattutto, senza concedere loro di difendersi nonostante tutto l'impegno dei genitori che a fatica, nonostante la disperazione, tentano lucidamente di fare tutto il possibile per salvare i propri figli”.

Mina, la mamma di Natale

A partire dal 13 marzo scorso però, l'esercito di genitori impegnati nella lotta alla MLD ha finalmente un'arma in più per difendersi: si chiama diagnosi neonatale ed è frutto di un progetto promosso a quattro mani dall'ospedale pediatrico Meyer di Firenze e dall'Associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps. "Quando Caterina e Guido mi hanno parlato di questo progetto - che al tempo era ancora in fieri - ho pensato a 13 anni fa, quando dettero la diagnosi al mio piccolo Natale - sono i ricordi di Mina, 46 anni, residente a Rimini -. La prima cosa che mi venne in mente è che avrei avuto poco tempo, perché i medici avevano previsto solo due anni di vita per mio figlio e quindi mi dissi che avrei dovuto godermi al 300% ciò che mi rimaneva da vivere insieme a Natale. Non volevo perdermi neanche un minuto di lui. All'epoca ero ancora in maternità, non stavo lavorando, però l'idea di lasciare il lavoro per stare con mio figlio non mi avrebbe comunque pesato. Per fortuna, con gli apparecchi medicali che gli sono stati applicati (peg e trachestomia) Natale è ancora qui con noi e ha compiuto 14 anni, ma né lui né noi abbiamo mai potuto condurre una vita normale, fatta di tante piccole cose come andare all'asilo, al cinema, fare tutto quello che le altre famiglie fanno e che a noi è stato negato”.

Mamma Luisa e le piccole Rosa e Federica

"Per colpa della MLD ho perso mia figlia Rosa - spiega Luisa, residente a Bacoli, in provincia di Napoli - e, successivamente, per colpa di una diagnosi sbagliata eseguita in maniera impropria nell'ospedale di riferimento del mio territorio, anche la mia secondogenita si è ammalata ed oggi Federica è un'altra vittima sofferente della MLD. Quando ero rimasta di nuovo incinta, dopo la tragedia accaduta alla mia Rosa, l'equipe medica commise degli errori, nonostante avessi portato loro tutta la documentazione della mia prima figlia, basando la propria diagnosi esclusivamente sul dosaggio enzimatico pre natale, piuttosto che sull'indagine genetica pre o post natale, che invece avrebbe rivelato facilmente la patologia. Inoltre, alla nascita di Federica non venne ripetuto l'esame enzimatico, come invece il protocollo prevedeva. Tutto questo, ovviamente, io l'ho saputo solo dopo... quando cioè la MLD si era nuovamente manifestata nella vita della mia seconda figlia ed era ormai troppo tardi. Quando anni dopo sono stata chiamata da Voa Voa per donare una goccia del sangue di mia figlia alla ricerca di un test realmente affidabile, non ho avuto alcun dubbio: dovevo fare la mia parte per impedire che altri bambini in futuro subissero quello che le mie due figlie avevano dovuto subire. Perché nessun genitore abbia di nuovo a sentirsi impotente dinanzi a un dolore simile, che non affligge se stessi, ma peggio: i propri figli”.

Marina, la mamma di Gaia

"La notizia della partenza dello screening ha suscitato in me e in mio marito Nicola una sensazione di felicità - sono le parole di Marina, mamma della piccola Gaia, una bellissima bambina di Novara che a dicembre scorso ci ha lasciati proprio per colpa della MLD -, e anche di grande speranza per i bambini del futuro. Tutta quella speranza che, invece, ai bambini diagnosticati tardivamente come Gaia non è stata data. Anche se il percorso di cura non è certo una passeggiata (perché stiamo parlando di un trapianto di midollo), grazie alla terapia genica i futuri genitori non saranno costretti a veder soffrire e morire i propri bimbi come è successo a noi. Ora però ci auguriamo che il protocollo di screening avviato in Toscana venga velocemente adottato da tutte le regioni d'Italia, in modo tale da azzerare il numero di bambini malati e di garantire una cura per tutti”.