Toscana terra d’avanguardia per i malati rari: "Nessuno va lasciato solo"

Non è un mistero che la Toscana sia una terra d’avanguardia quando si parla di malattie rare e di presa in carico di chi soffre di queste patologie. Il dato è stato confermato nel corso della due giorni che si è conclusa ieri a Firenze “Stati generali sulle malattie rare – Focus Centro Italia – Abruzzo, Lazio, Marche, Toscana, Umbria”, nella sede del Consiglio Regionale della Toscana.

Gli Stati generali

Due giorni di lavoro promossi da Motore Sanità durante i quali, a detta dell'assessore alla Sanità Simone Bezzini, si è svolta "un’esperienza che ha saputo anticipare il percorso nazionale in un ambito che deve basarsi sul confronto congiunto tra professionisti, ricercatori e associazioni di pazienti, incentrato principalmente su quattro interventi".

Screening neonatali per diagnosi precoci

Primo su tutti la diagnosi precoce, con l’attivazione di screening neonatali che consentano di cambiare la storia naturale della malattia e la qualità della vita del paziente. Le nuove terapie e la diagnosi precoce hanno cambiato infatti l'approccio di cura ad alcune patologie rare come la SMA, la fibrosi cistica, molte malattie metaboliche, malattie da accumulo lisosomiale, la leucodistrofia metacromatica, le immunodeficienze gravi. I bambini nati con queste patologie avevano fino a ieri un destino già segnato, oggi invece diventano adulti e conducono una vita paragonabile a quella del paziente sano. "In base ai dati coordinati dal Registro nazionale malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano oltre 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (inferiore a 14 anni) e le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e disturbi immunitari (20%)”. A ricordarlo è Francesca Bellini, direttore sanitario dell’azienda ospedaliera universitaria Meyer.

Sostegno alla ricerca

Secondo punto focale il sostegno alla ricerca. La Toscana è in prima linea sullo studio e la sperimentazione di terapie innovative, come confermano anche i sei progetti finanziati attraverso l’avviso Pnrr Malattie rare, per un totale di 5,5 milioni di euro. A questi si aggiungono interventi sulla formazione del personale medico sanitario, per migliorare la qualità dell’assistenza e della cura, e il potenziamento della rete di connessioni con i centri di malattie rare a livello nazionale, europeo e internazionale per lavorare su strategie comuni. Il dubbio che potrebbe sorgere a molti lettori riguarda il perché si debbano spendere tante energie e risorse per contrastare malattie che, alla fine, interessano una ristretta minoranza di persone. "La risposta è che nessuno deve essere lasciato solo – spiega Donatella Spadi della Commissione Sanità del Consiglio Regionale toscano -. Ciascuna malattia rara interessa pochi pazienti, ma se le consideriamo tutte insieme il numero di cittadini coinvolti diventa notevole. Inoltre la ricerca va avanti e ci porta a conoscerne un numero sempre maggiore. Purtroppo spesso le persone colpite e i loro familiari incontrano difficoltà prima di arrivare a una diagnosi. La Regione Toscana è da sempre estremamente sensibile a questo tema, tanto che esiste un sito dedicato a coloro che soffrono di una malattia rara, dove sono indicati i presidi a cui ci si può rivolgere, i farmaci, gli integratori, i dispositivi medici di cui si può avere necessità. L’attenzione deve essere massima perché nessuno deve essere lasciato solo con la propria malattia, anche se fosse l’unico a soffrirne”.

Dal Piano Nazionale delle Malattie rare agli screening neonatali

In Europa si stima che le persone affette da patologie rare siano circa 20-30 milioni, in Italia sarebbero circa 2 milioni, moltissimi dei quali in età pediatrica. I tempi per arrivare alla diagnosi e la necessità di spostarsi dal luogo di residenza per potersi curare sono tra le principali difficoltà dei pazienti con patologia rara. “Per superarle – spiega Anna Lisa Mandorino, segretaria generale di Cittadinanzattiva - occorre innanzitutto dare attuazione al Piano nazionale delle Malattie rare 2023/26 appena approvato che fornisce indicazioni per l’attuazione e l’implementazione dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). È quindi fondamentale per assicurare alle persone con malattia rara un’assistenza completa e continua su tutto il territorio nazionale e, a tutela della salute dei più piccoli, estendere gli screening per la diagnosi di alcune patologie rare in età pre e neonatale”.