Mamma Mina con il piccolo Natale
Sono anni, esattamente undici anni, che Voa Voa Amici di Sofia Aps grida ai quattro venti l’importanza assoluta di introdurre tra gli screening obbligatori alla nascita in tutta Italia anche quello relativo alla diagnosi precoce della MLD (Leucodistrofia Metacromatica), patologia che - tra le numerose vittime - nel 2017 ha ucciso anche la piccola Sofia De Barros, figlia dei fondatori dell’associazione.
Il progetto pilota in Toscana: “Bimbi curati e non condannati”
Ebbene, dopo anni di lavoro questo gruppo di genitori nelle medesime condizioni è riuscito a far partire il primo progetto pilota in Italia per la diagnosi precoce della MLD sui neonati di tutti i punti nascita della regione Toscana. E dopo aver finanziato la ricerca del test efficace al Laboratorio di screening dell’ospedale pediatrico Meyer, ha anche finanziato due terzi dell’intera somma che ha permesso la partenza del progetto stesso: da marzo 2013 tutti i bambini nati in Toscana hanno la fortuna di poter essere curati, piuttosto che condannati.
Già, perché la cura esiste e permette non solo di avere salva la vita, ma anche di condurre un’esistenza perfettamente normale (si tratta di un particolare trapianto di midollo con cellule autologhe del paziente stesso, eseguito all’Ospedale San Raffele di Milano). Si tratta però di una cura efficace solo ed esclusivamente se praticata prima dell’anno di età del bambino, vale a dire prima della comparsa dei sintomi.
Modello replicato in Lombardia
“Da giugno 2024 la Regione Lombardia ha replicato il modello toscano - ci spiega Guido De Barros, presidente di Voa Voa e papà della piccola Sofia -, dunque anche i neonati lombardi sono al sicuro da questa patologia terribile. Peccato però che l’Emilia-Romagna, eccellente in ambito sanitario, non abbia seguito l’esempio. E questo è costato la diagnosi tardiva della patologia alla piccola Gioia, la meravigliosa bambina balzata in questi giorni alla ribalta mediatica grazie al coraggio della sua mamma, Giulia Ferrari".
Tra l’altro Gioia è una delle bambine speciali iscritte a Voa Voa, così come lo è stato fino a poche settimane fa il giovane Natale, residente a Rimini e ucciso dalla medesima patologia. “Non ne possiamo più di assistere inermi a queste vite spezzate che potrebbero invece essere salvate e condurre una vita perfettamente normale - commenta De Barros -, ogni regione d’Italia ha il dovere di adottare lo screening salvavita che abbiamo in Toscana, perché scegliere diversamente significa un’aperta omissione di soccorso.”
La lettera aperta all’Emilia Romagna: “Vi aiutiamo noi”
Ecco perché l’associazione ha deciso di scrivere una lettera aperta alla Regione Emilia- Romagna, con lo scopo di offrire la massima collaborazione per rendere operativo lo screening anche nella regione confinante. “Come abbiamo scritto nella lettera aperta inviata al Resto del Carlino -continua De Barros -, siamo disposti a coadiuvare anche economicamente la partenza di un progetto pilota emiliano - romagnolo, esattamente come abbiamo fatto in Toscana.” Di seguito riportiamo la lettera aperta firmata dal presidente di Voa Voa, augurandoci che la Regione Emilia-Romagna risponda positivamente e il prima possibile alle sue sollecitazioni.
“Egregi rappresentanti della Regione Emilia-Romagna, la vicenda della piccola Gioia, bambina modenese di due anni colpita dalla leucodistrofia metacromatica (MLD) e portata alla ribalta dalla mamma Giulia Ferrari, socia della nostra associazione, è una chiamata all’azione che non può essere ignorata. La diagnosi tardiva ha precluso a questa bimba l'accesso tempestivo ad una terapia che avrebbe potuto salvarle la vita, evidenziando l'urgente necessità di includere la MLD nello screening neonatale regionale. Non è un caso isolato: pochi mesi fa abbiamo pianto la scomparsa del figlio di un’altra mamma socia, Natale, un sedicenne riminese che ha lottato coraggiosamente contro la stessa malattia. Queste tragedie non possono e non devono essere più tollerate.
La MLD è una patologia rara e devastante, ma non senza speranza. Grazie ai progressi scientifici, la terapia genica -approvata da AIFA, EMA e FDA- può cambiare il decorso della malattia se la diagnosi viene fatta prima o al massimo all’esordio dei primi sintomi. La chiave dunque è uno screening neonatale accessibile. La Regione Toscana ha aperto la strada avviando nel marzo 2023 un progetto pilota per lo screening della MLD, basato su un test innovativo sviluppato dal Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. La messa a punto di questo test è stato possibile anche grazie al ‘Progetto Leucodistrofie’, finanziato dalla nostra associazione, Voa Voa! Amici di Sofia APS, nel 2015. L'investimento iniziale ha portato, dopo un anno e mezzo di lavoro, a un metodo diagnostico affidabile.
Nel 2023, l’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS ha ulteriormente contribuito al finanziamento di un progetto pilota di screening neonatale per la MLD toscano, che sta offrendo questa importantissima opportunità di diagnosi precoce a circa 75.000 neonati in tre anni di attività. Dunque la tecnologia per lo screening neonatale della MLD è oggi tecnicamente disponibile ed economicamente sostenibile. La Regione Lombardia ha seguito l'esempio, adottando lo stesso test della Toscna e mostrando che le basi scientifiche e operative sono solide e disponibili per altre regioni.
Ora l'Emilia-Romagna, da sempre eccellenza sanitaria, ha il dovere di agire. L'assenza di uno screening neonatale per la MLD lascia famiglie come quelle di Gioia e Natale senza speranze concrete. Ogni giorno di ritardo nell’implementazione di questa importante attività di prevenzione attraverso la diagnosi precoce è un'opportunità persa per salvare vite, assimilabile ad un’omissione di soccorso. Non è solo un imperativo etico, ma anche una scelta economicamente sostenibile. Il costo totale per tre anni di screening in Toscana è stato in parte sostenuto da Voa Voa! Amici di Sofia, (con una quota di 300mila euro) con il contributo della Fondazione Meyer. Se anche in questo caso il supporto della nostra associazione potrà accelerare l'implementazione dello screening per la MLD attraverso un progetto pilota nella vostra regione, siamo pronti a partecipare ai costi di finanziamento. Siamo disposti a collaborare con la Regione Emilia-Romagna così come fatto con la Regione Toscana per concretizzare questa iniziativa salvavita.
L'esempio della Norvegia, che ha incluso la MLD nel programma nazionale di screening neonatale senza fasi sperimentali tradizionali, basandosi su dati robusti da studi internazionali, analisi costi-benefici e disponibilità di trattamento, conferma l’importanza di questa attività e la necessità di agire. La Norvegia ha riconosciuto l'efficacia dello screening precoce e l'impatto positivo della terapia genica, evidenziando la sostenibilità economica dell'intervento a fronte dei costi umani e sociali causati dalla malattia.
Se la Regione Emilia Romagna decidesse di intraprendere un progetto pilota di screening regionale per la MLD, senza attendere le lungaggini per l’inclusione nazionale della MLD, proponiamo un progetto che replichi quelli avviati in Toscana e Lombardia. L'aggiunta dei circa 29.000 neonati/anno emiliano-romagnoli (dati ISTAT 2022) non solo contribuirebbe a confermare l’affidabilità della tecnologia, ma soprattutto a salvare la vita dei bambini che nei prossimi mesi e anni dovessero nascere affetti da questa grave malattia in Regione.
Le storie di Gioia e Natale, entrambi emiliano-romagnoli, non possono essere dimenticate, né il dolore e tutte le difficoltà affrontate dalle loro famiglie. Vi chiediamo con forza di intraprendere subito le azioni necessarie per avviare lo screening neonatale per la MLD nella vostra Regione. Ogni giorno che passa è una vita potenzialmente compromessa. Noi siamo pronti a fare la nostra parte; vi invitiamo a fare la vostra. Con determinazione e piena disponibilità alla collaborazione, Guido De Barros Presidente, Voa Voa! Amici di Sofia APS".